Урок 7. Основы генетики и селекции. История развития генетики. Г.Мендель и его труды. Доминантные и рецессивные признаки. Законы Г.Менделя. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Причины расщепления признаков. Ген – элементарные единицы наследственности. Структура и свойства гена. Взаимодействие генов.
Цели:
Образовательная: ознакомить учащихся с основами генетики и селекции; дать краткую справку по истории развития науки генетики; подробно рассмотреть законы Менделя; дать понятие моно- и дигибридному скрещиваниям; изучить все свойства и виды генов.
Развивающая: развивать умения слушать лекцию и вести записи конспекта материала урока, анализировать, выделять главное, сравнивать, систематизировать, доказывать, объяснять, ставить и разрешать проблемы.
Воспитательная: сформировать мировоззрение учащихся, систему взглядов и убеждений, воспитание личности социально активной, мобильной и адаптивной.
Оборудование: учебник Беляева Д.К. «Общая биология», 10-11 класс.
Тип урока: изучение нового материала.
Ход урока
I. Изучение нового материала
Генетика - наука о наследственности и её изменчивости – получила развитие в начале XX в. , после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя , открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную
биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший
прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых , из-за слишком объемных экспериментов , связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых , ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к
генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью " Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora ", в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.
В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Наследственность - способность организма передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость - способность организма изменяться в процессе индивидуального развития под воздействием факторов среды. Изменчивость - явление нестабильности наследственных свойств.
Материальной основой наследственности являются половые клетки - гаметы. При бесполом размножении таковыми являются соматические клетки. Но клетки не содержат готовые "зародыши признаков", а несут только структурные задатки возможных признаков - гены.
Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за проявление какого-либо признака. Ген является единицей наследственности, определяющей признак, единицей измерения биологического явления.
Реализация признака у организма идет по схеме:
ген-" белок - "признак.
Генотип - совокупность всех наследственных признаков - генов организма, полученных от родителей.
Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа со средой.
Гены располагаются в хромосомах в определенных участках - локусах. В диплоидных клетках содержатся две гомологичные хромосомы, в которых располагаются парные гены.
Аллельные гены (аллели) - парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах и ответственные за проявление какого-либо признака (например, цвет волос, глаз, форма уха и т.д.). Аллельные гены могут нести одинаковые качества одного признака или противоположные - альтернативные. Например, темные и светлые аллели окраски волос, серые и карие аллели цвета глаз. Аллельные гены обозначаются буквами латинского алфавита (А и а, В и Ь, С и с и т.д.).
Гомозигота - организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (АА, аа).
Гетерозигота - организм (зигота), имеющий разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), т.е. несущие альтернативные признаки.
Признаки-гены могут быть доминантными и рецессивными.
Доминантный признак (ген) - господствующий, преобладающий, проявляется всегда как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Доминантный признак обозначается заглавной буквой (А, В, С).
Рецессивный признак (ген) - подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. В гетерозиготном состоянии рецессивный признак подавляется доминантным. Он обозначается соответствующей строчной буквой (а, Ь, с).
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности сформулированы Т. Морганом. В основе хромосомной теории лежит поведение хромосом в мейозе, от которого зависит качество образующихся гамет.
1. Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме.
2. Гены в хромосомах располагаются линейно, образуя группу сцепления. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено.
3. Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера.
4. В процессе мейоза гомологичные хромосомы, а следовательно, и аллельные гены попадают в разные гаметы. Гаметы всегда гаплоидны.
5. Негомологичные хромосомы, а следовательно, и неаллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле 2", где п - количество пар гомологичных хромосом.
В результате кроссинговера число комбинаций генов в гаметах увеличивается.
Моногибридное скрещивание
Основные закономерности наследственности были открыты Г. Менделем (1865). Метод, который использовал Мендель при выведении законов, называется гибридологическим. Гибриды - потомки, полученные от скрещивания двух организмов, несущих альтернативные признаки. Для опытов Мендель выбрал растение горох по следующим причинам. Горох - самоопыляемое растение и поэтому легко получить чистую линию, т.е. гомозиготные особи по определенным признакам. У гороха имеются ярко выраженные альтернативные признаки по цвету семян, форме горошин, окраске цветков, величине растений и т.д. И наконец, большое число потомков дает возможность получить статистически достоверные результаты.
Исходные родительские особи в опытах были гомозиготными, а полученные потомки - гетерозиготными. Для исследования выбирали только один или два признака, а не их совокупность.
Закон единообразия первого поколения (1-й закон Менделя). При скрещивании двух гомозиготных особей с альтернативными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы по фенотипу и похожи на одного из родителей. У гибридов I поколения проявляется только доминантный признак.
Закон расщепления признаков (2-й закон Менделя). При скрещивании двух гибридов во втором поколении наблюдается расщепление признаков по фенотипу в соотношении 3:
1. У одной части потомков проявляется рецессивный признак исходной родительской особи.
В основе законов наследования лежит поведение хромосом в мейозе. Исходные родительские особи гомозиготны, т.е. аллельные гены в гомологичных хромосомах несут одинаковые признаки. Поэтому чистые родительские линии дают только один тип гамет. При слиянии гамет в зиготу попадают гомологичные хромосомы с альтернативными признаками, но проявляется в фенотипе только доминантный признак.
Гибриды I поколения гетерозиготны и дают два типа гамет А и а по формуле 21 = 2 (1 - одна пара хромосом).
При различных вариантах слияния гамет образуются три типа зигот: АА, 2Ла, аа. Но в фенотипе проявляются только два признака, причем зигот с проявлением доминантного признака в 3 раза больше, чем с рецессивным признаком.
Неполное доминирование. Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков.
При неполном доминировании расщепление по фенотипу и генотипу одинаково.
Дигибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание - скрещивание по двум парам признаков. Оно позволяет установить, как наследование одного признака влияет на характер наследования другого. В опыте Мендель изучал характер наследования окраски и формы семян гороха. Исходные родительские особи были гомозиготными по двум парам признаков.
Закон независимого наследования признаков (3-й закон Менделя). При скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков во II поколении наследование по каждой паре идет независимо друг от друга. В результате образуются 4 фенотипические группы в соотношении 9: 3: 3: 1, причем появляются группы с новыми сочетаниями признаков.
Закон независимого наследования признаков объясняется независимым поведением негомологичных хромосом в мейозе. У каждой особи учитываются только две пары хромосом. Признаки окраски и формы семян находятся в негомологичных хромосомах. У гомозиготных особей образуется только один тип гамет, содержащих по две негомологичные хромосомы (АВ или аЬ). Диплоидный набор восстанавливается у гибридной особи - АаВЬ.
Гибридные особи дают четыре типа гамет по формуле 22 = 4 (где степень 2 означает 2 пары признаков - 2 пары хромосом). Образуются следующие гаметы: АВ, АЬ, аВ, аЬ. Слияние попарно 4 типов гамет каждой особи дает 16 вариантов, представленных в таблице. По фенотипу выделяются 4 группы, причем две из них (3: 3) имеют новую комбинацию признаков.
Анализирующее скрещивание
Особи с доминантными признаками при одинаковом фенотипе могут иметь различные варианты генотипов: АА (гомозиготы) или Аа (гетерозиготы). Особи с рецессивным признаком имеют только один вариант генотипа - аа и одно фено-типическое проявление. Для определения генотипа особей с доминантным признаком проводится анализирующее скрещивание.
Анализирующее скрещивание - скрещивание особи с доминантным признаком, но неизвестным генотипом, с рецессивной гомозиготой, генотип которой всегда аа. По результату скрещивания определяется генотип особи с доминантным признаком.
1-й вариант. Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, то анализируемая особь с доминантным признаком гомозиготна.
При единообразии поколения каждая родительская особь дает только один тип гамет. Следовательно, особь с доминантным признаком гомозиготна по генотипу.
2-й вариант. Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготой полученное потомство дает расщепление 1: 1, то исследуемая особь с доминантным признаком гетерозиготна.
В случае расщепления особь с доминантным признаком должна образовывать 2 типа гамет А, а. Следовательно, она гетерозиготна по генотипу.
Сцепленное наследование признаков
Т. Морган изучал наследование различных признаков, находящихся в одной хромосоме. В качестве объекта для генетических исследований была выбрана плодовая мушка дрозофила. Этот объект оказался более удобным по следующим причинам: возобновление потомства идет через 15 дней; прост в разведении в лабораторных условиях; хромосомный набор составляет 4 пары - 8 хромосом; имеются ярко выраженные альтернативные признаки.
Сцепленное наследование - наследование признаков, расположенных в одной хромосоме. В организме великое множество признаков, тогда как число хромосом ограниченно и невелико. Следовательно, одна хромосома несет гены многих признаков. Гены в хромосоме располагаются линейно. При делении хромосомы переходят целиком, не дробясь, в гаметы, поэтому признаки, гены которых располагаются в одной хромосоме, будут наследоваться совместно, сцеплено.
Закон сцепления (Т. Морган). Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено, и образуют группу сцепления.
Признаки формы крыльев и окраски тела наследуются совместно, так как они располагаются в одной паре гомологичных хромосом. Расщепление признаков на 4 группы, как при дигибридном скрещивании, не наблюдается. При сцепленном наследовании проявление признаков идет по типу моногибридного скрещивания, количество пар хромосом - одна. В некоторых случаях сцепление может нарушаться, так как в мейозе между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер.
Кроссинговер происходит не всегда, поэтому количество кроссоверных особей значительно меньше, чем количество основных особей. На основании анализа частоты кроссинговера определяется расстояние между генами на хромосоме и составляются хромосомные карты. Чем дальше друг от друга располагаются гены на хромосоме, тем слабее сцепление между ними и тем выше вероятность кроссинговера.
II. Закрепление изученного материала
Какие свойства организма изучает наука генетика?
Какие методы исследования используются в генетике?
Как определяют наследование признаков?
С какой целью проводится анализирующее скрещивание?
III. Домашнее задание
ʂ23-25стр.96-114
Урок 8. Генетика пола. Генетический механизм определения пола. Скрепленное с полом наследование. Влияние внешней среды на генотип. Генетика человека. Методы изучения наследственности. Предупреждение наследственных заболеваний человека и их профилактика.
Цели:
Образовательная: ознакомить учащихся с генетическими способами определения полачеловека и дать сведения о сцепленном с полом наследовании; .
Развивающая: развивать умения слушать лекцию и вести записи конспекта материала урока, анализировать, выделять главное, сравнивать, систематизировать, доказывать, объяснять, ставить и разрешать проблемы.
Воспитательная: сформировать мировоззрение учащихся, систему взглядов и убеждений, воспитание личности социально активной, мобильной и адаптивной.
Оборудование: Демонстрация. Микропрепарата митоза, хромосом, микропрепарата яйцеклетки, иллюстрации деления клетки, размножения и развития хордовых, учебник Беляева Д.К. «Общая биология», 10-11 класс.
Тип урока: изучение нового материала.
Ход урока
Изучение нового материала
Генетика пола.
Пол – совокупность признаков, по которым производится специфическое
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и
физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового
размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится
специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых
клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых
костей и др.
Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено
открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и
в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и
классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию
однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа
Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с
самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как
соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио,
или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые
хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -
Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы
аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа
запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и
существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако
гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские
организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а
особи женского пола – ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у
бабочек, птиц, ZZ-ZO – ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый
гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов
нет половых хромосом: самки – это диплоидные особи, а самцы (трутни) -
гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из
неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При
гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым
хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина
- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с
генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина
- Y-хромосому. У человека генотипический пол данного 6цеплено6ма определяют,
изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном
состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в
покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого
тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на
единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет
вовсе, у женщин (ХХ) – одно. У человека Y-хромосома является генетически
инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на
детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины
44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека
особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В
обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся
наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют
собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно
отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения
половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в
нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-
хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так
называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-
хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад.
Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов,
вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков
контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая
клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор
тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.
Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего
взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При
этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи
полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола
млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только
одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у
обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью
инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано
выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,
соответствующей времени имплантации. При этом в разных клетках отцовская и
материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной
Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские
особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики
(пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,
наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.
Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с
рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В
результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка
организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех
поколениях количественного равенства полов.
Наследование признаков, сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у
дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные
аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании
красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число
красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого
самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома
лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил
исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган
справедливо заключил, что только Х – хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под
названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма
сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полно е сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том
числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия,
потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие.
Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных
Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при
этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери.
Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери -
признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.
В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-
зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления
генетики в конце XVIII и в XIX в. Было установлено, что цветовая слепота
наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина,
страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным
зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного
наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они
имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают
цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать
имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных
браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может
оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой
слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого
признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека
гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в
браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy)
все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих
поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе
- гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у
мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего
свертывание крови. Ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в
участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:
|Генотипы |Фенотипы |
|Хн Хн |Нормальная женщина |
|Хн Хn |Нормальная женщина (носитель) |
|Хнy |Нормальный мужчина |
|Хny |Мужчина гемофилик |
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с
вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой
королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это
врожденное заболевание – цесаревич Алексей, сын последнего русского царя
Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2),
получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в
четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2
показано, как этот ген передавался ее потомкам.
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип
мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве
и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста.
Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины
гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать
на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В
результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к
лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с
полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям,
который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин
со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного
гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме
человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к
потемнению эмали зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то
эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.
Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует,
однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают
два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих
только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и
в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им.
Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно
голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и
проявляются у мужского пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на
размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
Наследование признаков, контролируемых полом.
Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в
аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная
среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например,
гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их
фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии
одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются
обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-
доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при
наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены,
детерминирующие рост бороды.
Сцепленное наследование признаков.
Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки,
наследуемые совместно (9цеплено). Экспериментальное наследование этого
явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило
хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории
наследственности.
Хромосомная теория наследственности.
В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено,
что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4
группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном
наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются
9цеплено, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается
также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с
нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает
в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями [pic]. При
скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными
крыльями [pic]рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским
формам, причем в равном количестве.
Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить
независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты
обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков
контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков
объясняется локализацией генов в одной хромосоме.
Основные положения хромосомной теории наследственности,
сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.
Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат
неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы
гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по
ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет
место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления
находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором
хромосом кариотипом.
Механизм сцепления.
Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления.
Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Если две сцепленные пары генов находятся в одной гомологичной паре
хромосом, то генотип запишется [pic].
Проведем скрещивание двух организмов различающихся по двум парам
признаков, например
Р [pic] х [pic]
F1 [pic]
Скрещивая гибриды 1-го поколения, получим
[pic] х [pic]
F1
1[pic]:2[pic]:1[pic].
Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются
вместе и не расходятся в потомстве, так как при гаметогенезе они
обязательно попадают в одну гамету. Совместное наследование генов,
ограничивающее свободное их комбинирование называют сцеплением генов. Для
наследования сцепленных генов, находящихся в половых хромосомах, имеет
значение направление скрещивания.
Нужно иметь ввиду, что кроме истинного сцепления, могут встречаться
явления, внешне сходные со сцеплением, нот отличные от него по природе: это
так называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее из-за
нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом в мейозе. Такие
случаи наблюдались в скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей.
Предполагается, что такое сцепление между генами разных хромосом обязано
тенденции последних к неслучайному расхождению в мейозе. Сцепленное
наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при
межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация
хромосом оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует
отличать от истинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме - в
одной группе сцепления.
Кроссинговер.
Если гены находятся в одной хромосоме и всегда передаются вместе
говорят о полном сцеплении. Чаще встречается неполное сцепление. Нарушения
сцепления объясняется кроссинговером, который является обменом удентичных
участков гомологичных хромосом, в которых расположены аллельные гены.
Запись [pic] означает, что в одной аутосоме находится доминантный ген 1-ой
пары альтернативных признаков и рецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме
наоборот. В половых хромосомах [pic] y-хромосома не несет этих генов. Кроме
сцепления генов, здесь идет сцепление с полом.
Кроссовер – гамета, которая претерпела процесс кроссинговера. Частота
вступления генов в кроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между
ними, поэтому число гамет с новыми комбинированными формами будет зависеть
от расстояния между генами. Расстояние вычисляется в морганидах, но если
речь идет о кроссинговере, то расстояние вычисляется в %
Одной морганиде соответствует 1% образования гамет, в которых
гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. 50М - максимальное
расстояние между генами, на котором возможен кроссинговер. Если гены
расположены друг от друга на расстоянии, большем 50М, то наблюдается
явление независимого наследования. На основании частот кроссинговера
строится карта группы сцепления.
Кроссинговер может происходить не только во время мейоза, но и митоза,
тогда его называют митотическим кроссинговером. Частота митотического
кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем не менее ег также можно
использовать для генетического картирования.
Мейотический кроссинговер осуществляется после того, как гомологичные
хромосомы в зиготенной стадии профазы I соединяются в пары, образуя
биваленты. В профазе I каждая хромосома преджставлена двумя сестринскими
хроматидами, и перекрест происходит между хроматидами.
Приняв положения, что 1) генов в хромосоме может быть много, 2) гены
расположены в хромосоме в линейном порядке, 3) каждая аллельная пара
занимает определенные и идентичные локусы в гомологичных хромосомах, Т.
Морган допустил, что перекрест между хроматидами гомологичных хромосом
может происходить одновременно в нескольких точках кроссинговер,
происходящий лишь в одном месте, называют одиночным кроссинговером, в двух
точках одновременно – двойным, в трех – тройным и т.д., т.е. кроссинговер
может быть множественным.
Пусть, например, в гомологичной паре хромосом содержатся три пары
аллелей в гетерозиготном состоянии
Тогда перекрест, произошедший только в участке между генами А и В или между
В и С, будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в
каждом случае только две кроссоверные хромосомы
aBC и Abc или Abc и aBC.
Каждый двойной кроссинговер возникает благодаря двум независимым
одинарным разрывам в двух точках. Таким образом, двойные кроссинговеры
сокращают регистрируемое расстояние между генами.
Вместе с тем между обменами на соседних участках хромосом существует
взаимовлияние, названное интерференцией. Такое взаимовлияние можно выразить
количественно. Для этого составляют реально наблюдаемую частоту двойных
кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе предположения о
том, что обмены на соседних участках происходят независимо друг от друга.
Степень и характер интерференции измеряется величиной коинциденции (С).
Коинциденцию оценивают как частное от деления реально наблюдаемой частоты
двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов.
Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседних
участках.
Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С
интерференция положительная, т.е. одинаковый обмен препятствует обмену на
соседнем участке хромосомы. Если С1, то интерференция отрицательная, т.е.
один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках. В
действительности существует только положительная интерференция при
реципрокной рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным
совпадение двух и более обменов, характерное для очень коротких расстояний
- результат нереципрокных событий при рекомбинации.
Таким образом, при карплеровании генов в группах сцепления на основе
изучения частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные
тенденции. Двойные обмены “сокращают” расстояния между генами, и
интерференция препятствует множественным обменам, вероятность которых
увеличивается с расстоянием.
В обобщенном виде зависимость частоты рекомбинации от реального
расстояния с учетом множественных обменов описывает функция Дж. Холдэйна.
При изучении множественных обменов и интерференции между ними
используют тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное
скрещивание (ABC x abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер
происходит на стадии 4-х хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это
двойные двухроматидные обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные
четыреххроматидные обмены только между несестринскими хроматидами,
последствия которых генетически различимы
Группы сцепления и карты хромосом у человека.
У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у него 23 групп
сцеплений, для каждой из которых надо построить линейные карты
взаиморасположения генов. Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся
трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, где
локализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей и коленной
чашечки (N). Расстояние между этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая
группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, где локализованы аллели
резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающей
овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами равно 3%.
Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус
секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и
Lub. Аллели - секреторы (se) обуславливают выделение в разных тканях
организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО. Люди с
рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых
антигенов. Действие аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигеном
групп крови Лютеран. Расстояние между локусами Lu и Se равно 9%.
Начальный период в составлении карт хромосом человека очень
знаменателен. Будущая медицина и антропология будут связаны с
использованием этих данных. Для борьбы с врожденными болезнями и многими
отрицательными биологическими сторонами человека раскрытие генетического
строения его 23 пар групп сцепления с их точными линейными картами генов и
знание тонкого строения отдельных генов сыграют величайшее значение.
II. Закрепление изученного материала
Как определяется пол будущего ребенка?
Как наследуются гены, расположенные в половых хромосомах?
III. Домашнее задание
ʂ30-33стр.118-127
